Дефицит альфа 1 антитрипсина у детей — данное заболевание довольно редко встречается у детей, но все же имеет место быть. Оно может носить наследственный характер, и уже первые признаки обнаруживают в неонотальном периоде.
Накопление в тканях протеолитических энзимов как раз свидетельствует о дефиците альфа 1 антитрипсина. Данная недостача приводит к изменениям в тканях и их разрушению. В практике нередки случаи, когда пораженные легкие и печень подвергаются необратимым процессам.
Клиническая картина дефицита фермента альфа 1 антиттрипсина. У ребенка в неонотальном периоде наблюдается: увеличение печени, бесцветный кал, желтуха, моча темного цвета. Все эти признаки являются следствием холестаза, который может быть частичным или полным. Именно это оказывает влияние на клиническую картину заболевания.
Еще к основным симптомам дефицита фермента альфа 1 антитрипсина относят: одышка, свистящее дыхание, сухие хрипы в легких. Часто данные симптомы похожи на проявления астмы или распираторных инфекций. Дефицит фермента вызывает нарушения функций печени, печеночную недостаточность. Эти причины и являются основополагающими для трансплантации печени у новорожденных.
Лабораторные исследования показывают превышения щелочной фосфатазы. Данные показатели можно наблюдать у ребенка до 11 недели жизни, дальше некоторые признаки клинической картины проходят и дают о себе знать уже ближе к 5-6 месяцам от рождения. Может начаться развитие цирроза печени, зуд кожных покровов, портальная гипертензия.
Существует еще легочная форма альфа 1 антитрипсин. Дифицит альфа 1 антитрипсин уже имеет совсем иную клиническую картину. При данном заболевании может развиться эмфизема легких, пневмония, острый бронхит. Эмфизема легких — заболевание, вызванное поражением легочной ткани, изменением стенок альвеол. Это приводит к расширению пространства, расположенного ниже бронхиол.
Диагноз ставится только на основе лабораторных исследований, клинической картины, анамнеза пациента. Недостаток фермента может стать основной причиной развития следующих страшных болезней: рак мочевого пузыре, раз желчного пузыря, рак легких.
Специальной терапии нет для альфа 1 антитрипсина. Дефицит приводит к малоприятным последствиям. Проводят заместительную терапию, которая является малоэффективной.
Альфа 1 антитрипсин вырабатывается в печени, его основной функцией является защита печени от фермента эластазы, который вырабатываются клетками крови. Необходимый уровень альфа 1 антитрипсина в крови равен 1.5-3.5 г/л.
Больным дефицитом вредно дышать грязным воздухом. Сигаретный дым, городской смог, асбестовая пыль усугубляют состояние здоровья больного. Сигаретный дым кроме того, что усиливает воспалительный процесс, еще и останавливает функцию альфа 1 антитрипсина и активность фермента снижается почти в 2000 раз.
В некоторых европейских странах, а также в Канада и Соединенных Штатах Америки практикуется внутривенное введение фермента альфа 1 антитрипсина. Получают его из донорской плазмы. Данная терапия помогает замедлить развитие заболевание и остановить повреждение легочной ткани. Об эффективности такого лечения никто с уверенностью ничего сказать не может. Рекомендуется начинать усиленное лечение только после проявления признаков эмфиземы. Если у пациента поражена печень, то данное лечение вовсе не подойдет. Вся дальнейшая терапия будет сводиться к облегчению болезни и в дальнейшем скорее всего понадобится трансплантация печени.
Сейчас ученные ведут интенсивную работу по разработке методов лечения данного заболевания. Нужно помнить о том, что больной нуждается в изоляции от вредных для легких и бронхов факторов. Заболевание, как правило, приводит к инвалидности и сокращению продолжительности жизни.
Изменение образа жизни, своевременная диагностика, интенсивная терапия. современная медицина, квалифицированные специалисты — все это может способствовать поддержанию здоровья человека с дефицитом альфа 1 антитрипсина.
(-1 рейтинг, 1 голос)
Комментарии: