Несмотря на то, что галактоземия у новорожденных не относится к распространенным заболеваниям, однако с каждым годом число малышей с данной патологией при рождении увеличивается.
У новорожденных, которые были награждены врожденной патологией, в первые дни жизни наблюдается ухудшение общего состояния. При бесконтрольном течении заболевания детки могут отказываться от молока на третий-четвертый день. Тяжелое внутреннее состояние отражается на их поведении, которое становится апатичным, однако едва заметное. Печень начинает увеличиваться в своих размерах, может развиться желтуха, а ткани накапливают жидкость.
Если у ребенка присутствует синдром галактоземия, единственная помощь, которую могут оказать непосредственно сами родители, это научиться жить с соблюдением специальной диеты, которая будет назначена доктором.
Такая патология относится к заболеваниям тяжелой степени и, к сожалению, добиться излечения такими же путями, как при борьбе с заболеваниями вирусными, очень сложно. Но создать своему ребенку все условия жизни, как и у его сверстников без нарушений здоровья, реально.
Если анализ крови показывает повышенное содержание сахара, это может быть подозрением на такое заболевание, как галактоземия. Причины этой болезни медиками не установлены, кроме одной. Она является генетического характера. То есть галактоземия может передаваться наследственно по аутосомно-рецессивному типу. Ребенка, который получил мутированный ген, отвечающий за синтез фермента, что расщепляет галактозу, после употребления пищи может сильно рвать, в более редких случаях поносить.
При наличии заболевания галактоземия, симптомы у новорожденных могут проявляться, как нарушенное функционирование печени. По истечению небольшого времени у ребенка могут развиться другие симптомы, к которым относятся судорога или чрезмерно возбужденное состояние, а также нарушения процессов желудочно-кишечного тракта. У детей с таким заболеванием в будущем могут возникнуть проблемы с глазами, наиболее часто проявляющиеся катарактой, также часто наблюдается умственная отсталость и цирроз печени. Новорожденные, которые получили в наследство галактоземию, без лечебных мероприятий погибнуть могут от сепсиса бактериального характера, наиболее часто развивающегося при этой болезни. Однако если вовремя было выявлено заболевание, начато своевременное лечение, сложных его клинических проявлений можно просто избежать.
Сложность галактоземии заключается в том, что при отсутствии симптомов, которые выражаются явно, обнаруживается заболевание уже спустя пару месяцев, когда уже дошло до торможения психомоторного развития. Для того чтобы установить диагноз, изучается семейный анамнез, симптомы и делается специальный тест по обнаружению недостатка нужного фермента.
Лечение галактоземии подразумевает срочное исключение из детского рациона всех продуктов, содержащих в себе галактозу. Конечно, в первую очередь относится сюда молоко и его производные, а также не разрешается употреблять в качестве еды различные внутренние органы животного.
При обнаружении заболевания у ребенка в течение первого месяца его жизни малышу подбирают искусственное питание, не содержащее галактозу, и соевое молоко. В этом случае необходимо ребенка обеспечить достаточным количеством кальция, чтобы не его дефицитом не вызвать нарушений в формировании костных тканей.
По мере взросления малыша добавляется в диетический рацион мясо, рыба, овощи и другие продукты. Даже врачам сложно сказать, какой продолжительностью должна отмечаться диета. Есть разные мнения, среди которых предполагается окончание диеты к десяти годам. Некоторые врачи рекомендуют ее постоянное соблюдение. Кроме диеты также могут быть назначены и такие медикаменты как оротат калия, АТФ, кокарбоксилаз и витаминные комплексты. В роддоме на четвертый день после рождения должны провести специальное тестирование на галактоземию. Эта процедура заключается в том, что приходит медсестра и из пятки малыша берет несколько капель крови. Затем эта кровь наносится на специальную фильтрованную бумагу, которая направляется в медико-генетическое отделение на исследование. Если анализ дает подозрении на присутствие данного заболевания делается повторный анализ, который и определяет окончательный диагноз — галактоземия.
Родителям до зачатия ребенка стоит побывать у врача-генетика, который проведет с ними консультацию. Особенно это относится к тем родителям, у которых уже имеется ребенок, унаследовавший галактоземию.
полезно
Комментарии: