На протяжении всей истории человечества, люди постоянно страдали от заболеваний, передающихся по наследству. Одни из них позволяли человеку жить почти без болей, другие проходили очень болезненно и с каждым днем укорачивали жизнь.
Раньше почти во всех таких случаях, родители первыми могли заметить, что их ребёнок болен какой-то наследственной болезнью. Обычно, если один из родителей имел наследственную болезнь, тщательно следили, не проявляются ли её симптомы у ребенка.
Зачастую проявление подобных симптомов, происходило уже спустя какое-то время после рождения. Но на данном этапе существования человечества, дело обстоит намного лучше. Современная медицина стала более развитой, и это позволяет выявлять одни заболевания ещё внутриутробно, а другие сразу после появления ребёнка на свет.
Одно из таких тяжелых заболеваний называется — дефицит альфа-1-антитрипсина. В 1963 году его открыл и описал известный ученный Эриксон Степан. В настоящее время, чтобы подтвердить диагноз нужно сдать определённый анализ крови, натощак. Исследуя сыворотку крови можно выявить, сколько альфа-1-антитрипсина содержится в крови.
Её нормальные показатели: у новорожденного 1.4 — 2.5 г/л и у взрослого 0.8 — 2 г/л. Большей вероятности заразиться дефицитом, подвержены дети, появившиеся в семье, где родители являются носителями поврежденного гена, известного под № 14. Альфа-1-антитрипсин — это белок, вырабатываемый печенью. Через кровь этот белок попадает из печени в легкие, там он регулирует такие белки как протеазы.
Излишек которых, способствует разрушению легочных тканей. Если ген, отвечающий за выработку белка альфа-1-антитрипсина, поврежден, то белок скапливается в печени. А это значит, он не попадает в легкие, от этого нарушается газообмен в легких.
А скапливаясь в печени, этот белок способствует формированию рубцов, из-за этого возникает хроническая печеночная недостаточность, которая приводит к гепатиту. В отличие от других заболеваний эта патология всегда, с самого начала, проявляется открыто. Признаки, описывающие альфа-1 антитрипсин, проявляются уже с самого рождения ребёнка.
Но у детей они проявляются не так как у взрослых. У ребёнка сначала страдает печень. Так у новорожденного с таким заболеванием замечается более затяжная форма подпеченочной желтухи (холестаз) , и на протяжении первой недели жизни наблюдается гепатомегалия (увеличенные размеры печени) .
При холестазе в некоторых случаях проводят хирургическое вмешательство. Также происходит обесцвечивание кала и потемнение мочи. А у детей старшего возраста развивается гепатит, который ведёт к циррозу печени. Однако чем у ребёнка меньший дефицит альфа-1-антитрипсина, тем большие шансы на сравнительно полноценную и продолжительную жизнь.
При этом важно беречь печень, избегая излишних на неё нагрузок (токсинов, жиров и тому подобное) , так как единственным методом лечения является пересадка печени. У взрослых страдающих альфа-1-антитрипсиновым дефицитом симптомы развития значительно отличаются. В большинстве случаев сначала поражаются легкие, и только спустя какое-то время поражается печень.
Но в отличие от детей, у взрослого на степень развития болезни влияет образ жизни страдающего дефицитом и то, в каких условиях он проживает. Например, у курящего 25 летнего человека симптомы более выражены и развитые, чем у 45 летнего некурящего. Но у каждого человека легкие поражаются в разной степени, в зависимости от того, как часто человек страдал заболеванием легких.
Чаще всего симптомы поражения легких видны во многом. Первое — одышка, сначала она появляется при физических нагрузках (ходьба, поднятие незначительного груза, наклоны и другое) . Затем она развивается, и становится трудно даже просто дышать. Второе — происходит нарушение при чередовании выдоха и вдоха. Своего рода збой работы органов дыхания.
Третье — сильный кашель с мокротой. Мокрота имеет темный цвет. Четвертое — при вдохе слышен свист. Он очевиден даже при разговоре. Пятое — частые воспалительные заболевания, поражающие верхние и нижние органы дыхания одновременно. Шестое — возникновение симптомов похожих на бронхиальную астму. Но в этом случае при её лечении, не помогают обычные препараты.
Седьмое — значительная потеря веса, при нормальном, полноценном питании. Восьмое — кожный зуд различных частей тела. При этом отсутствуют какие-либо кожные заболевания (дерматит и подобное) . Девятое — постоянные боли в животе. Десятое — тошнота, рвота и запоры.
Люди, у которых нет тяжелой степени дефицита альфа-1- антитрипсина, и которые берегут собственное здоровье, часто проживают долгую и нормальную жизнь. При этом у них наблюдается лишь незначительное ухудшение функций легких. И всё-таки чаще люди, у которых существует недостаточность альфа-1-антитрипсина, умирают от эмфиземы легких.
То есть легочная ткань растягивается и больше не способна хорошо сокращаться, что приводит к нарушению поступления кислорода в кровь и выведению углекислого газа из крови. Эмфизема зачастую сопровождается циррозом или раком печени.
Медицинские исследования показали, что у взрослого альфа антитрипсин поражает равномерно как легкие, так и печень, поэтому разрушение этих органов происходит в равной мере.
Итак, детально проведя исследование, какие симптомы проявляются при дефиците альфа-1-антитрипсина, каждый может проверить существуют ли они в его организме. И при наличии подозрений следует как можно скорей пройти обследование.
(-1 рейтинг, 1 голос)
Комментарии: